每个家庭在迎接新生命的到来时，都盼望着自己的宝宝健康可爱。现代技术在孕期就能提前发现一些致死致残性的出生缺陷配资杠杆哪个正规可靠，但一些小的结构异常就不一定能发现。
有一个活泼可爱的小女孩名叫小红，自出生起，她就拥有一双与众不同的耳朵。起初，家人并没有太在意，但随着小红逐渐长大，小红的听力似乎比其他孩子差一些，而且耳朵的形状也有些异常。
父母带着小红去医院检查，医生告诉他们，小红患有一种遗传性耳畸形疾病，这种疾病是由基因异常引起的，不仅影响了小红的耳朵外观，还导致了她的听力受损。医生解释说，遗传性耳畸形疾病有很多种，小红所患的可能是其中一种较为常见的类型。
遗传耳畸形综合征
是指遗传基因异常导致的耳部结构或功能异常，这些异常可能单独存在，也可能作为某种综合征的一部分。耳畸形是一种耳鼻喉常见的遗传性疾病，通常由胚胎期第一、第二鳃弓发育异常和神经嵴细胞迁移分化异常引起，导致外、中耳发育不良。这种疾病在我国每一万名新生儿中大约有3例，是继唇腭裂之后的第二大颌面部出生缺陷。
综合征型耳畸形是指耳畸形伴发其他器官的结构或功能异常，大多数是由单基因突变引起的，占所有耳畸形患者的大约四分之一。由于这些疾病的表型复杂且异质性强，仅靠临床表现难以确诊，基因诊断因此成为诊断综合征耳畸形的“金标准”。
常见的综合征有Treacher Collins综合征、腮耳肾综合征。
Treacher Collins 综合征是一种先天性脸颊骨及下颌骨发育不全疾病，又称为下颌骨颜面发育不全，脸部外观异常，部分患者外耳构型异常及听力缺损。呼吸道狭小，睡眠时无法获得充足的氧气，会有突然呼吸暂停乃至睡眠窒息情形发生。一般生长发育正常发展且拥有正常智能，鲜少患者有发育迟缓问题，大多是因听力损伤导致学习及沟通困难。
腮耳肾综合征是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂畸形、肾发育不良。在聋哑儿童中的发病率可高达2%。
幸运的是，小红除了耳朵和听力问题外，其他方面都发育得很好。医生根据小红的具体情况，制定了个性化的治疗计划。除了佩戴助听器来改善听力外，小红还接受了多次耳部整形手术，让她的耳朵外观更接近正常。术后，小红积极配合医生进行康复训练。随着时间的推移，小红的听力逐渐得到了改善，耳朵的外观也变得更加自然。
每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。对于每一对准备怀孕的夫妇，如果家族有相应病史，建议在怀孕前进行遗传咨询，了解遗传风险，必要时通过基因诊断可以早期发现疾病和症状，及早进行干预，并指导优生优育。同时，备孕期、孕期应注意避免接触有毒有害物质和致畸药物，保持良好的生活习惯和营养状态。
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